레트 증후군

 

레트증후군

 

우리 모두 건강한 삶을 살았으면 좋겠다는 마음으로 레트증후군에 대해 알아보겠습니다.

 

레트증후군

레트 증후군 정의와 원인

 

1966년 안드레아스 렛(Andreas Rett) 박사가 처음 임상적으로 환자를 기술한 후 전 세계적인 임상 보고가 있었으며

 

1999년  MECP2 유전자의 이상이 병의 원인으로 밝혀지면서 임상진단과 유전자 진단이 가능하게 되었습니다.

 

대부분 여자 어린이에게서 만 1~2세경에 발달 정지 및 발달지연이 발생하여 인지하게 되며

 

원인은  X염색체 안에 있는 MECP2(Methyl CpG binding Protein 유전자의 이상으로

 

대부분 가족력과(유전적요인) 연관 없이 산발적 돌연변이로 발생하며 여아 10,000~15,000명당 한 명 정도의 발생률을 보입니다.

 

 

 

레트 증후군 진단

레트증후군

 

현재 레트 증후군을 증명할 수 있는 과학적 검사방법은 없습니다.

 

그래서 진단은 "생물학적 표시(Biological markers)"를 갖는 다른 장애들의 가능성을 제외한 후 내려지는데,

 

신경대사 장애(Neurometabolic disorder)나 신경퇴행적 장애(Neurodegenerative disorder)로 알려진 장애일 가능성의 제외를 이야기 합니다.

 

진단에 있어서 레트 증후군과 유사한 증상을 보이는 엔젤만 증후군(Angelman syndrome), 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome), 아미노산 및 유기산 대사이상, 미토콘드리아 장애, 자폐 및 뇌성마비 등과 구별을 위하여

 

혈액, 소변, 염색체, 뇌 영상(CT 촬영 등), 뇌파 등의 검사가 진행되며 유사한 증상을 보이는 다른 장애를 구별하여 진단에서 제외 시키는 작업이 선행 됩니다.

 

일단 다른 유사장애의 가능성이 제외되면

 

국제 레트증후군 협회(The International Rett Syndrome Association)에서 Dr. Rett(1924-1997)에 의해 제시된 임상적인 기준에 따라 레트증후군 진단이 이루어집니다.

 

 

 

레트증후군

 

레트 증후군 증상

 

레트 증후군은 뇌 기능에 영향을 주어 인지, 감각, 감정, 운동 및 자발적인 행동이 어렵습니다.

 

또한  학습 및 언어 장애, 감각 이상, 행동, 호흡기 이상 및 심장 기능 장애, 및 소화기 질환이 병행합니다.

 

1세 이전에는 비교적 정상 발달을 보이다가 이후 점진적으로 언어와 운동 발달이 멈추거나 퇴행을 보이는 것이 특징입니다.

 

서서히 머리의 크기가 작아져서 2~5세 사이에는 머리 둘레가 정상에 비해 작아지는 소뇌증을 보이며

 

과거에 이미 습득 된 손의 기능을 잃어버리고 손을 입에 넣거나 박수를 치거나 손을 쥐어짜는 모양, 손을 씻는 행동 등을 반복적으로 보이는 특징이 나타납니다.

 

또한 보행 장애로 인해  뒤뚱거리며 걷고 이를 갈거나 숨쉬는 모양이 변하는 등의 증상과 뚜렷한 언어 발달의 장애 및 퇴행을 보입니다.

 

일부 레트 증후군증상으로 정상 발달의 시기 없이 처음부터 발달 지연을 보이거나, 머리 크기가 작아지지 않고 정상 크기와 비슷할 수도 때문에

 

여자 아이의 경우 원인을 알 수 없는 발달 지연 및 언어 퇴행이 발견 된다면 빨리 병원을 찿아 조기진단 받는 것이 중요합니다.

 

 

단계적 증상

 

 

레트증후군

 

1단계(초기 발생): 6~18개월까지는 정상적이고 차분하게 보입니다.

 

2단계(급속히 파괴적인 단계): 1~4세경 급격히 진행되며 정형화된 손동작 반복과 몸을 흔드는 증상으로  자폐증, 뇌성마비, 발달지체로 오인 되는 경우가 많습니다.

 

3단계(안정기): 4~10세 퇴행 진행이 일시적으로 중단되는 듯하나 보행실조, 운동장애, 발작 등의 증상은 유지됩니다.

 

4단계(마지막): 10세 이후~청소년기에 운동 약화와 변형으로 인해 보행이 어려워집니다.

 

 

레트 증후군 치료

 

완치할 수 있는 방법은 없으나

현재의 발달 상황을 보존하기 위한 재활치료는 꾸준히 하는 것이 중요합니다.

 

간질(놔전증)이 합병되었을 때는

적절한 항경련제의 복용이 필요하고 심부정맥 및 척추 측만, 수면 장애, 이갈기, 과호흡에 따른 복부팽만 등의 합병증이 예상되므로 전문의와 상의하여 이에 관한 적절한 추적 관찰이 필요합니다.

 

레트증후군

질병 분류	정신 및 행동 장애
질병분류코드(ICD10코드)	F84.2
산정특례코드	V122
의료비 지원 여부	지원
유의 질환	자폐증, 조화운동불능증, 자신의 의도대로 손을 사용할 수 없음
관련 신체기관	신경, 뇌
증상요약	의사소통 기능 상실, 반복적이고 무의미한 손놀림, 자폐증과 같은 행동, 보행행위상실증, 성장지연, 후천성 소두증, 발작, 다리의 경축, 운동실조

 

구체적인 치료와 도움

 

레트 증후군을 가진 어린이들을 위해 특수 교육, 상담과 지지, 예방적인 의학적 도움등의 전문가들의 협동적인 노력이 필요합니다.

 

물리치료를 통해 근육경직을 예방과 움직임 향상을 기대 할 수 있습니다.

 

음악치료를 통해 의사소통 수준을 향상하고 갑작스러운 히스테리 증상에 진정효과를 줄 수 있습니다.

 

작업치료를 통해 환자들이 옷입기, 밥먹기, 그림그리기 등의 손동작 수행을 배우도록 도울 수 있습니다.

 

발작을 조절하기 위하여 일반적으로 레트증후군 어린이에게 잘 반응 하는 항경련제를 사용하며, 숙면을 위해 진정제 또는 수면제를 사용하기도 합니다.

 

척추 측만증과 심장에 이상이 생기는지 정기적으로 관찰해야 합니다.

 

교정기와 부목의 사용으로 까치발 걸음, 척추 측만증, 움켜진 손을 교정 하는데에 도움을 줄 수 있습니다.

 

음식을 삼키는데 어려움을 겪기 때문에 영양분 섭취 부족으로 인한 영양 결핍과 에너지 소비의 불균형으로 인한 발육장애가 나타납니다. 따라서 고열량, 고지방 식이요법등이 필요합니다.

 

 

레트증후군

 

레트증후군 정리

 

여성출생 10000명 - 15000명 중 한명꼴로 세계 모든 민족과 인종에서 동일하게 발생하는 레트 증후군의 85%가량은 현재까지 확인된 200개 이상의 MECP2 돌연변이 중 한 가지를 가지고 있으며 아직 치료제가 없습니다.

 

레트증후군 가능성을 증가시키는 특정 유전자 돌연변이가 있는지 판단하는 태아기의 검사가 가능하며

첫아이가 레트 진단을 받고 난 뒤 둘째 아이가 레트증후군을 가질 경우는 1% 미만입니다.

 

99퍼센트의 레트증후군 환자는 부모로부터의 유전에 기인하지 않으며, 레트 발병률은 낭포성섬유증, 무도병, 루게릭병의 발병률과 같습니다.

 

레트증후군 여아의 두뇌는 정상보다 30% 정도 작은 것이 일반적이며, 90%에서 지속적 일관적으로 변비가 발생하고,

많은 여아들이 성인기를 살며 24시간 케어가 필요 합니다.

 

레트증후군 진단 후 사망하는 4명 중 1명은 사망의 원인이 될만한 상해나 감염 없이 사망하며, 어린 시절에 발병한 레트증후군 케이스 중 5% 미만에서 조기사망이 나타납니다.

 

 

 

레트증후군

 

레트증후군